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防范出生缺陷 助您一臂之力
[来源:铜川市妇幼保健院] [发布日期:2020.10.30]

---铜川妇幼新开“染色体核型分析”新技术


为了进一步提高出生人口素质,减少和避免出现缺陷儿,为准爸爸、准妈妈提供更优质的孕前、产前筛查和诊断技术,我院检验科遗传实验室正式开展外周血“染色体核型分析”新技术。

外周血染色体异常多见于染色体多态性、染色体数目异常(三体综合征)、不良孕产史,性特征异常等。染色体异常会引起染色体病,目前临床并无有效治疗染色体疾病的方法,而产前诊断、遗传咨询是降低染色体病发生率的主要预防手段。染色体严重畸形者可致胎儿宫内死亡或自然流产,少数畸变者存活到出生后新生儿易多发畸形,常伴发育异常、智力低下、生长迟缓等,给家庭带来终身遗憾。因此对于有高危因素的群体,如疑有染色体异常临床表现的人群及具有相关异常家族史者,应在孕前、产前进行染色体病检查。


染色体核型分析是一项重要的遗传学检查手段,进行核型分析后,可根据染色体结构和数目的变异来判断病因,早期进行出生缺陷干预,显著减少和避免出现缺陷儿的概率。  

我院检验科遗传实验室配备了染色体核型分析系统、奥林巴斯cx-51荧光显微镜,并选派专业人员到省级产前诊断中心进修学习。通过前期反复试验,调整流程,摸索条件,现可独立开展染色体核型分析技术。

这项技术是铜川市首家开展,填补了铜川市在这一技术领域的空白。作为孕前和产前检查的主要技术,对增强优生优育、提高出生人口素质具有重要意义。



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